Porfiria AGUDA

A dor é surreal.

O tratamento é real.

A porfiria aguda é uma doença

genética rara de difícil diagnóstico.

Assista o documentário abaixo

com Vladimir Brichta e informe-se.

Porfiria

AGUDA

A dor é surreal.

O tratamento é real.

A porfiria aguda é uma doença

genética rara de difícil diagnóstico.

Assista o documentário abaixo

com Vladimir Brichta e informe-se.

AS PORFIRIAS

AS PORFIRIAS

As porfirias fazem parte de um grupo de 8 tipos de porfirias, doenças genéticas raras, pouco conhecidas, o que torna difícil seu diagnóstico e tratamento adequados por simular sintomas de muitas outras condições. Resultam, cada uma, de  deficiências enzimáticas na biossíntese do heme, que levam à superprodução e acumulação tóxica de precursores metabólicos. Ainda não há cura, mas existe tratamento para as crises e prevenção.

AS PORFIRIAS agudas

AS PORFIRIAS agudas

Nas PORFIRIAS AGUDAS (aguda intermitente, variegata, coproporfiria hereditária e porfiria por deficiência de ALA desidratase), fatores como medicamentos, álcool, hormônios, dieta, estresse e outros desempenham um papel importante no desencadeamento e curso destas doenças, os quais produzem frequentemente sintomas abdominais, psiquiátricos, neurológicos ou cardiovasculares graves, em crises que duram de horas a dias.

“Quando alguém da família de Gena pensou que poderia ser porfiria, já era tarde. Em um mês ela faleceu. Se tivesse o diagnóstico mais cedo, provavelmente ela estaria viva”

Vladimir Brichta

Perdeu a primeira esposa para a porfiria aguda

“A principal característica da Porfiria é o sofrimento, não só físico, mas de uma jornada muito dolorosa. Por isso é muito importante o diagnóstico precoce e o tratamento precoce”

Dr. Guilherme Perini

Médico Hematologista

“Eu despertei do coma tetraplégica, sem conseguir falar, sem conseguir me alimentar, sem conseguir mexer”

Julie Sylvie

Diagnosticada com porfiria aguda em 2020

“Tudo o que eu pedia a Deus era: não deixa o meu filho sem mãe, por que eu sabia que eu tinha alguma coisa”

Fernanda Benning

Diagnosticada com porfiria aguda em 2013

“É uma coisa surreal, que não tem como explicar. Eu rolava no chão de dor. Exame nenhum, de tipo nenhum, acusava nada”

Ieda Maria Scandelari Bussmann

Presidente da ABRAPO

“É uma dor aguda que dá na região inteira do abdômen. Eu só conseguia falar que tava doendo muito. Uma dor tão forte que você acha que vai morrer”

Nicole Rangel

Diagnosticada com Porfiria aguda em 2023

PRINCIPAIS SINTOMAS

PRINCIPAIS SINTOMAS

Dor abdominal é o sintoma mais comum, tendo origem neuropática, é geralmente grave, contínua e difusa. Também pode ocorrer náusea, vômito, constipação, dor e fraqueza muscular, retenção urinária, arritmias, confusão mental, alucinações e convulsões. Em casos suspeitos, o primeiro fator a ser considerado é a presença de sintomas, pois alguns exames só serão informativos durante o período da crise. Em algumas porfirias agudas pode haver sintomas cutâneos.

Os pacientes afetados podem desenvolver ataques agudos potencialmente fatais marcados por dor abdominal intensa e disfunções neurológicas e/ou psiquiátricas.
O diagnóstico e o tratamento precoce podem evitar o acúmulo tóxico dos precursores metabólicos no organismo.

Os pacientes afetados podem desenvolver ataques agudos potencialmente fatais marcados por dor abdominal intensa e disfunções neurológicas e/ou psiquiátricas.
O diagnóstico e o tratamento precoce podem evitar o acúmulo tóxico dos precursores metabólicos no organismo.

Exames de dosagem do PBG e ALA na urina são utilizados para o diagnóstico da porfiria aguda e acompanhamento na suspeita de crise. Os pilares do manejo incluem a descontinuação de medicamentos porfobilinogênicos, a administração de dextrose oral ou intravenosa e hemina intravenosa, além do uso de analgésicos e antieméticos e outros (não porfobilinogênicos) para o tratamento dos sintomas.


O diagnóstico de PAI é difícil porque os sinais e sintomas simulam outras condições mais comuns, como:


O diagnóstico de PAI é difícil porque os sinais e sintomas simulam outras condições mais comuns, como:

Perturbações gastrointestinais

• Síndrome do intestino irritável (SII)
• Gastroenterite aguda com vômitos
• Hepatite
• Doença de Crohn

Perturbações gastrointestinais

• Síndrome do intestino irritável (SII)
• Gastroenterite aguda com vômitos
• Hepatite

• Doença de Crohn

Perturbações neurológicas/ neuropsiquiátricas

• Fibromialgia
• Síndrome de Guillian-Barré
• Psicose

Perturbações ginecológicas

• Endometriose

Perturbações ginecológicas

• Endometriose

Condições abdominais que necessitam de cirurgia

• Apendicite
• Colecistite
• Peritonite
• Oclusão intestinal

O diagnóstico precoce e correto pode fazer toda a diferença.

Suspeita clínica de um ataque agudo de porfiria

Teste de urina para quantificação de PBG

Concentração de PBG normal

Exclusão de Porfiria Aguda

Concentração de PBG aumentado

Confirmação de Porfiria Aguda (PAI, CPH ou PV)

Não é necessário um teste genético para diagnóstico

No tratamento das crises de porfirias agudas, a infusão de glicose é uma das primeiras tentativas, mas não é o suficiente para neutralizar possíveis complicações neurológicas graves.
É uma terapia de ponte até o acesso à hemina, cujo uso visa prevenir principalmente essas complicações neuronais.
A reposição do heme através de infusões de hemina vem sendo usada no mundo todo, desde 1970.
No Brasil, embora este tratamento esteja aprovado pela Anvisa, ainda não está disponível aos pacientes através do SUS.

Para mais informações, acesse o site da Abrapo clicando aqui!

A Associação Brasileira de Porfiria - ABRAPO é uma instituição sem fins lucrativos, fundada em julho de 2006. Foi criada para divulgar, difundir informações a respeito da porfiria, dar apoio às pessoas com a doença, promover integração entre médicos e pacientes de diferentes regiões do Brasil, e para ser a voz desses pacientes. A Associação Brasileira de Porfiria - ABRAPO é reconhecida como de Utilidade Pública pelo Estado do Paraná.

Em nossa missão, a batalha continua para a incorporação do tratamento no SUS. A dor é surreal e o tratamento é real.

Salva e auxilia na qualidade da vida dos portadores das porfirias.

Contato

Para mais informações, entre em contato com a ABRAPO: