As porfirias fazem parte de um grupo de 8 tipos de porfirias, doenças genéticas raras, pouco conhecidas, o que torna difícil seu diagnóstico e tratamento adequados por simular sintomas de muitas outras condições. Resultam, cada uma, de deficiências enzimáticas na biossíntese do heme, que levam à superprodução e acumulação tóxica de precursores metabólicos. Ainda não há cura, mas existe tratamento para as crises e prevenção.
Nas PORFIRIAS AGUDAS (aguda intermitente, variegata, coproporfiria hereditária e porfiria por deficiência de ALA desidratase), fatores como medicamentos, álcool, hormônios, dieta, estresse e outros desempenham um papel importante no desencadeamento e curso destas doenças, os quais produzem frequentemente sintomas abdominais, psiquiátricos, neurológicos ou cardiovasculares graves, em crises que duram de horas a dias.
“Quando alguém da família de Gena pensou que poderia ser porfiria, já era tarde. Em um mês ela faleceu. Se tivesse o diagnóstico mais cedo, provavelmente ela estaria viva”
Vladimir Brichta
Perdeu a primeira esposa para a porfiria aguda
“A principal característica da Porfiria é o sofrimento, não só físico, mas de uma jornada muito dolorosa. Por isso é muito importante o diagnóstico precoce e o tratamento precoce”
Dr. Guilherme Perini
Médico Hematologista
“Eu despertei do coma tetraplégica, sem conseguir falar, sem conseguir me alimentar, sem conseguir mexer”
Julie Sylvie
Diagnosticada com porfiria aguda em 2020
“Tudo o que eu pedia a Deus era: não deixa o meu filho sem mãe, por que eu sabia que eu tinha alguma coisa”
Fernanda Benning
Diagnosticada com porfiria aguda em 2013
“É uma coisa surreal, que não tem como explicar. Eu rolava no chão de dor. Exame nenhum, de tipo nenhum, acusava nada”
Ieda Maria Scandelari Bussmann
Presidente da ABRAPO
“É uma dor aguda que dá na região inteira do abdômen. Eu só conseguia falar que tava doendo muito. Uma dor tão forte que você acha que vai morrer”
Nicole Rangel
Diagnosticada com Porfiria aguda em 2023
Dor abdominal é o sintoma mais comum, tendo origem neuropática, é geralmente grave, contínua e difusa. Também pode ocorrer náusea, vômito, constipação, dor e fraqueza muscular, retenção urinária, arritmias, confusão mental, alucinações e convulsões. Em casos suspeitos, o primeiro fator a ser considerado é a presença de sintomas, pois alguns exames só serão informativos durante o período da crise. Em algumas porfirias agudas pode haver sintomas cutâneos.
Exames de dosagem do PBG e ALA na urina são utilizados para o diagnóstico da porfiria aguda e acompanhamento na suspeita de crise. Os pilares do manejo incluem a descontinuação de medicamentos porfobilinogênicos, a administração de dextrose oral ou intravenosa e hemina intravenosa, além do uso de analgésicos e antieméticos e outros (não porfobilinogênicos) para o tratamento dos sintomas.
Perturbações neurológicas/ neuropsiquiátricas
• Fibromialgia
• Síndrome de Guillian-Barré
• Psicose
Condições abdominais que necessitam de cirurgia
• Apendicite
• Colecistite
• Peritonite
• Oclusão intestinal
O diagnóstico precoce e correto pode fazer toda a diferença.
Suspeita clínica de um ataque agudo de porfiria
Teste de urina para quantificação de PBG
Concentração de PBG normal
Exclusão de Porfiria Aguda
Concentração de PBG aumentado
Confirmação de Porfiria Aguda (PAI, CPH ou PV)
Não é necessário um teste genético para diagnóstico
No tratamento das crises de porfirias agudas, a infusão de glicose é uma das primeiras tentativas, mas não é o suficiente para neutralizar possíveis complicações neurológicas graves.
É uma terapia de ponte até o acesso à hemina, cujo uso visa prevenir principalmente essas complicações neuronais.
A reposição do heme através de infusões de hemina vem sendo usada no mundo todo, desde 1970.
No Brasil, embora este tratamento esteja aprovado pela Anvisa, ainda não está disponível aos pacientes através do SUS.
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